遗传病论文篇1

　　现在，人类已经可以用最新的生物科学技术，将男子精液中决定男性胚胎的精子（Y染色体携带）与女性胚胎的精子（X染色体携带）分离开来。这项技术被称为精子分离术，其意义之重大不在于人们可以选择生男还是生女，而在于：可以用它来治疗以往几乎束手无策的性连锁遗传疾病。

　　性连锁遗传疾病到底是怎样的一种疾病？

　　难忘的记忆

　　30多年前，我正在上海医科大学附属华山医院血液病房实习。当时，一个血友病家族给我留下了非常可怕的记忆。在这个家族中，父亲与儿子均患有流血不止的严重血友病，他们一直生活在一种可怕的出血恐惧之中。一次，为了抢救儿子的消化道出血，我们给他输了大量血，供血量几乎可以把他全身血液换一次。在输血的同时还用各种各样的止血方法，才保住了他的生命。当年患儿的母亲绝望地向医生恳求的情形，至今仍深深地印在我的脑海之中。90年代后，我开始在美国国立健康研究院工作。一天，有一位来自北京的陈妈妈领着她的小孙子来找我，她的小孙子因日益严重的肌萎缩症导致了跛足。我只能遗憾地告诉她，根据她们家族的遗传病史，她孙子患的是一种性连锁遗传疾病，目前救治无望。不但如此，将来家族中只能生女儿，不能有男孩，否则类似的悲剧还会发生在他们身上。

　　为什么不能生男孩？性连锁遗传疾病这个灾祸之星为什么总是降临在男孩身上呢？要回答这些问题，需要弄清这种遗传病的实质。

　　遗传病之谜

　　在人类的细胞核内，有一种叫做染色体的物质，而染色体是由许多基因组成的。基因是由一类特殊的物质，即脱氧核糖核酸（简称DNA）构成，它是人类遗传的物质基础。精子、卵子结合成受精卵后，上代的遗传物质――染色体、基因和DNA，就传递给了下一代子女。

　　正常人体细胞均含有23对染色体，其中一对是决定性别的，称为性染色体。性染色体又有两种，分别称为X染色体和Y染色体，其他染色体称为常染色体。正常男性体内的性染色体为X及Y，女性体内的性染色体则为X及X。在这些染色体上，带着成千上万的与遗传及变异密切有关的基因，它们控制着人体形态和生理变化，包括生长、发育等。

　　由双亲传给子女的遗传病比较复杂，如果遗传病的基因位于性染色体上就叫做性连锁遗传疾病，又分为隐性及显性两种。血友病等即是隐性性连锁遗传疾病。

　　性染色体在正常女性是由一对X染色体组成，所以其中基因都是成对的。而正常男性则是由一个X染色体和一个Y染色体组成，在Y染色体上没有与X染色体上相对应的基因。因此，男性的染色体虽然也是一对（X和Y），但是却没有成对的基因。正因为如此，当男子的X染色体上出现一个隐性致病基因时，就可以表现为患病的症状和体征。在女性，则一定要在两个X染色体上均出现这种隐性致病基因时，才能成为患者。假如女性只有一条X染色体上出现致病基因，那就只是一个隐性致病基因的携带者，不表现出患病症状。所以，在性连锁遗传疾病的家族中，表现出症状、体征的患者，男性远远多于女性。这种类型遗传病有血友病、假性肥大性肌营养不良症、痴呆症、某些脑积水等。

　　避免生男孩

　　如果我们发现了这种病人，就应该仔细追查其家族史，制作家族遗传图，然后作遗传学的检查。在证实是这种类型的遗传疾病后，应向每个家庭成员说明他们面临的问题，其解决办法是让这个家族生育女孩，以避免在男孩身上发生遗传病。

　　精子分离术，是采用一种特殊的DNA流式细胞分类术，将携带X染色体的精子和带Y染色体的精子分离出来。通过这种技术，目前可以将85％～90％的带X染色体的精子分离出来。然后，将含有丰富的带X染色体的精子，用试管婴儿等技术使女性怀孕，这样就大大增加了生育女孩的机会，从而避免了遗传病的发生。

　　早在1994年，美国遗传与辅助生育研究所的科学家艾德、菲格、谢尔曼等，就在实验室成功完成了精子分离术。1998年4月，在英国的《人类生殖》杂志中正式发表了论文。当年9月，在经美国报纸、电台和电视台报道后引起轰动。目前，美国遗传与辅助生育研究所和上海医科大学妇产科医院在上海成立了合作诊疗中心，可以为每个中国家庭做遗传学的详细检查，以防止某些畸形孩子的出生。已有遗传病发生的家庭更应接受检查，以杜绝不断发生遗传病而产生的可怕后果。

　　遗传病论文篇2

　　[论文摘要] 荧光PCR定量技术(Quantitative PCR)是一种新兴的基因定位技术。这项技术灵敏、简便、快速、不需使用放射性同位素，PCR完成后，通过测序仪的自动识别即可对待测DNA进行定量分析。在遗传病，特别是一些以大片段缺失为主要突变类型的遗传病诊断中，荧光PCR定量技术发挥了很重要的作用。

　　在早期的遗传学分子诊断中，主要依赖于Southern Blotting，寡核苷酸杂交等技术。自1985年Saiki等首次描述聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)以来，PCR技术因为其灵敏特异，省时省力等诸多优点而受到了人们的高度重视，已经应用于生物医学和化学等基础研究的各个领域，并且成为医学临床和法医学研究的强有力分析工具之一[1-3]。然而，近几年来，研究者们不再满足于得知某一特异DNA序列的存在与否，他们更着眼于对其进行精确的核酸定量。尽管把PCR作为一种定量的工具，在技术上还面临着一些挑战。荧光PCR基因定位技术是近十余年来兴起的一种分子生物学技术，与其他定量方法相比，具有灵敏、简便、快速、不需使用放射性同

　　位素的特点，在基因表达、传染病和遗传病的诊断等方面迅速得到了广泛应用。

　　1 荧光PCR基因定位技术的原理

　　荧光PCR定量技术的主要原理为：在PCR前，通过化学方法在引物的5’端通过共价方式连接一个荧光分子。由于在进行PCR时，引物和待扩增模板5’端的碱基不需要完全匹配，荧光PCR引物和普通PCR引物一样，能够对待测模板进行指数扩增。扩增完成后，根据PCR的产量，将荧光PCR产物直接或按一定比例稀释后，和内标、载样缓冲液混合，在自动测序仪上进行电泳。在自动测序仪内激光的激发下，PCR产物上的荧光分子发出固定波长的激发光，被仪器内的光电管捕获。根据PCR产物从开始电泳到经过光电管的时间，测序仪自动计算出相应产物的实际碱基数。不同泳道之间电泳速度的差别，通过各产物内混合的内标校正。同时，测序仪也自动标出相应产物的荧光强度，该数值就是荧光PCR定量技术对模板进行定量与定位的基础。与非定量PCR分析方法不同，荧光PCR的操作程序有助于评估污染的情况，即测出污染的程度，即使阴性对照产生了正的信号，只要这些信号比实验样品的低得多，依据这样的结果，至少可以推测出实验中所得出的信号是真实的[4-6]。在一定程度上，荧光PCR消除了普通PCR过于敏感、假阳性率高的缺点。荧光PCR常用于研究发病机制、估计病毒的负荷量、监测临床治疗进展或用于诊断遗传缺陷等。通过对靶基因量的检测，将其与疾病的临床表现、临床分型以及各种标志酶的值联系起来，为疾病的诊断和药物治疗监测提供科学的依据。目前，该技术已广泛应用于多种遗传病的诊断和产前筛查，如地中海贫血、儿童型脊肌萎缩症、杜氏/贝氏肌营养不良、胖骨肌萎缩症和各种染色体病等。

　　2 荧光PCR基因定位技术在遗传病诊断中的应用

　　2.1 在α地中海贫血中的诊断作用

　　1988年，Chehab用两对引物同时扩增α珠蛋白和β珠蛋白基因，并在这两对引物上分别标记上罗丹明和荧光素。在紫外线的照射下，罗丹明产生红色荧光而荧光素产生绿色荧光。在同一循环条件下PCR完成后，通过离心将扩增产物和游离引物分离，根据扩增后产物颜色直接判断基因的缺失情况[7]。如产物为桔红色，则说明α和β珠蛋白基因都得了扩增。如果产物为绿色，说明α珠蛋白基因缺失，只有显绿色荧光的β珠蛋白基因得到了扩增。

　　2.2 在DMD/BMD中的应用

　　DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良症)是最常见的致死性神经肌肉遗传病。在男性中，其患病率约为1/3 500，为x连锁隐性遗传，其中73%为缺失或重复突变，新生突变占所有患者的30%。由于x染色体的随机失活比例不同，约40%的DMD携带者不能通过血清CPKH活性诊断。1992年，schwartz将荧光PCR应用于该病的携带者诊断。他们采用荧光引物和测序仪分析位于肌营养不良基因内部的4对CA重复序列。测序仪可以鉴别2个碱基对长度的差异，能够为连锁分析提供更多的信息[8]。在以下情况时，连锁分析有时不足以对携带者进行判断：①CA重复不能提供信息，②家族成员不全，③新生突变或者嵌合体造成的连锁分析失效，因此，他们还采用荧光PCR直接扩增肌营养不良基因外显子，并用测序仪定量分析产物，将结果和连锁分析一起作为判断携带者的依据。通过以上方法，他们对43名可疑携带者进行了诊断。

　　2.3 在PGD的应用

　　植入前诊断(PGD)只能获得非常有限的模版，而荧光PCR比溴乙锭染色要敏感1 000倍，因此，荧光PCR在植入前诊断中的应用已经有较多的探索。等位基因失扩增(ADO)和污染是植入前诊断所面临的两个主要问题，因此PGD需要检测致病基因和连锁分析进行联合判断。但是限于取材，PGD只能提供一次PCR的模版。荧光PCR由于高灵敏度和分辨率，适合对少量模版进行多重PCR扩增，在一个体系中同时完成对疾病基因的检测和连锁分析。Joycec采用荧光多重PCR对6种遗传病：强直性肌营养不良(DM)、囊性纤维(CF)、脆性X综合征、神经纤维化2型和颅面成骨不全症进行了植入前诊断。在进行PCR的过程中都同时扩增了一个多态位点，以确定被扩增细胞的来源以及排除污染[9]。对于显性遗传病，多态位点还能够减少ADO可能带来的误诊。在他们进行的研究中，对14次妊娠进行的植入前诊断都得到明确结论，其中13例进行了胚胎移植，另有1例没有检测到正常胚胎。

　　总之，PCR技术在定量与定位领域中的应用已经逐渐由实验室中的探索发展成为理解复杂的生物本质的一项关键技术。毫无疑问，在不久的将来，荧光定量PCR技术将以其精确的定量，简单迅速的操作，合理的成本，在分子生物学、实验医学，特别是临床医学领域中得到更加广泛的应用。

　　[参考文献]

　　[1]J.萨姆布鲁克， D.W拉塞尔. 分子克隆实验指南[M].3版. 北京：科学出版社， 2002： 488.

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　　[5]罗燕春，李勇，郑惠兰，等.荧光定量PCR检测淋球菌、沙眼衣原体结果探讨[J].江西医学检验，2005，23(6)：615-616.

　　[6]于晓芳，许晏，刘漪，等. PCR-BHEL技术对血清中HCV RNA的检测[J].临床和实验医学杂志，2008，7（9）：40.

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　　[8]Sangier Veber P. Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluoreseent muitiplex PCR method[J].MedGenet，2001，38(4)：240-243.

　　遗传病论文篇3

　　一、好奇之心———无痕激发学生学习科学的兴趣，认识生物科学的价值

　　必修二模块是按照科学发展的主要历程进行编排的，目的是让学生随着人类研究生物遗传的发展线索去认知．所以学生在学习遗传定律时缺乏减数分裂的知识，在知识结构认知上有一定的难度．如果平铺直叙地进入分离定律的核心知识，难免会使学生知难而退，如何让学生主动地进入学习状态就显得非常重要．学生对自然界普遍存在的遗传和变异现象其实早就有所感知，在教学中就可以利用与学生密切相关的遗传现象来激发同学们的学习兴趣．导入新课时，我让学生伸出双手，自然交叉，注意观察大家交叉的方式有何不同，马上有同学发现抢着回答:“我的左手大拇指在上，某某同学右手大拇指在上!”其他同学连忙看自己和周围同学的交叉方式，惊奇地发现确有不同．我告诉大家:“这是我们人类的一对相对性状．其实这样的现象还有很多，同学们可以再列举一些你知道的类似现象吗?”学生踊跃发言:学生甲:“人的眼皮有双眼皮和单眼皮之分．”学生乙:“我的头发天生是卷的，像我妈妈，跟别人的直发不同．”……“很好，同学们在生活中都能注意观察，发现问题．那么大家想不想知道这是怎么回事呢?”同学们异口同声地说:“想!”生活中一些特别的现象总是会让人充满好奇之心，尤其是对青春年少的学生．从学生的反应可以看出他们的学习兴趣已经被激发出来．孔子曰:知之者不如好之者，好之者不如乐之者．学生有了学习的兴趣，就会产生强烈的求知欲望，就会主动地乐于去学习科学知识．

　　二、探究之意———无痕培养学生勇于探究的科学精神和实事求是的科学态度

　　孟德尔在遗传学上所取得的成就并非偶然，这与他的科学探究精神密不可分．孟德尔在做遗传杂交实验中严谨的作风和勇于探索、一丝不苟的科学精神，为我们做出了很好的榜样．学生在学习了紫花和白花这一对相对性状的杂交实验后，我并没有急于对让学生对分离现象进行解释，而是告诉学生孟德尔为了得到科学的实验数据，还做了很多实验．我把大量的数据呈现给学生:孟德尔用市场上收集来的34个豌豆品种，在修道院的小菜园里种了八年豌豆，研究了28000株植物，获得了大量的实验数据．在实验中他分别研究了多对可以相互区分的相对性状，除了紫花和白花，还包括了黄色子叶和白色子叶、圆形种子和皱形种子、高茎和矮茎等，并把他记录统计的数据一一呈现．学生在看到这么多的数据结果后，都张大了嘴巴，被这位遗传之父探索真理的科学精神深深地感动了．

　　三、耐挫之志———无痕树立战胜困难的信心，增强学生的自我认同感

　　当前的学生在心理上普遍表现出心理素质差、耐挫能力弱等问题，学生在学习和生活中难免会碰到这样那样的挫折和失败．进入高中后，面对突如其来的学习方式和学习内容的改变，很多学生感觉一时无所适从，特别是努力学习后换来的是考试成绩的不理想，有些学生就会丧失信心，在挫折面前一蹶不振．有些学生生活中遇到一些小小的挫折，就丧失人生目标甚至轻生．所以在教学中渗透耐挫教育，提高学生的社会适应性显得尤为重要．教师可以结合课本中的素材帮助学生正确面对挫折．在学习了孟德尔的分离定律后，学生深深体会到这位科学家在遗传学道路上付出的艰辛，最终他能取得如此丰硕的成果，得到科学界的重视和公认也是实至名归．但是，我告诉学生，孟德尔在期间所遇到的挫折是常人无法承受的:孟德尔把他多年的研究结果和结论仔细地写成了《植物杂交实验》一文，于1865年春季在布隆召开的自然科学研究学会第二次会议上宣读并发表．但遗憾的是由于当时人们正讨论达尔文的进化论，没有人重视一个地方组织的报刊，没有人留意一个业余研究者的成果．而且孟德尔的理论超出了人们能够接受的水平，因而没有引起人们的注意．然而孟德尔并没有因此而放弃自己的信念，执着地在遗传学领域默默耕耘．直到1900年，荷兰植物学家德佛里斯、德国植物学家柯灵斯、奥地利植物学家邱歇马克三个人各自在同一年得出了和孟德尔完全相同的结论，这样，孟德尔的论文才得到科学界的重视和公认．从孟德尔到三位科学家分别“发现”他的遗传规律经过了35年的时间，直到去世孟德尔在科学界还是默默无闻．然而孟德尔对生物学所作的贡献是不可抹杀的，他在遗传学上的地位是不可动摇的．孟德尔这些经历让学生坚信一个道理:逆境不是苦难，而是一笔宝贵的财富．是金子总会有发光的时候．我们在遇到挫折和失败时，应该积极面对，正视它，超越它，定能打造出一片灿烂的天地．

　　四、感恩之情———无痕建立并增强感恩意识，确立积极健康的生活态度

　　现在的学生独生子女居多，在成长的过程中他们理所当然地享受着来自家庭和社会的一切无私的给予，一旦无法满足他们的要求，就会乱发脾气甚至做出一些极端的行为，感恩意识极其匮乏．因而在高中生物教学中渗透感恩教育，提高学生的道德修养和综合素质有着重要的意义．在讲授孟德尔遗传定律在人类遗传病中的应用时，我给学生列举了一些常见的遗传病，让学生了解产生这些遗传病的原因和危害，认识遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成沉重负担，这其中有很多是学生在生活中有真实体验的，学生对这些遗传病患者表露出深深的同情．我趁机引导学生:与这些患者相比，你们的父母给予了你们健康的肢体，聪明的大脑，宁可自己受苦受累也要给你们创造最优越的学习条件，你们可以毫无顾忌地去追求自己的梦想，这是多么幸福啊!其实我们身边围绕着满满的爱，可是有时候你们还经常觉得不满足，这是因为你们缺少发现爱的双眼．学生有了这样真实的体验，自然就会形成一种感恩的心态和品质，进而能渐渐外化为感恩的实践行为．教书育人绝非一日之功，在生物教学的过程中，我们每一位生物教师都应该认真钻研教材，用心去挖掘教材中潜在的德育因素，把德育教育渗透于生物课堂中，使学生在获得生物学知识的同时，也树立起正确的人生观、价值观，形成良好的道德品质．让“无痕德育”渗透在我们的生物课堂中，让每一位学生都在潜移默化中受到教育，茁壮成长．

　　遗传病论文篇4

　　关键词：医学遗传学；实验教学；改革；探索

　　医学遗传学是医学和遗传学结合的学科，是高等医学教育的必修课程和专业基础课程。该学科涉及数千种疾病的基础理论和临床实践，已成为现代医学中十分活跃的学科。医学遗传学理论教学学时数较少，我国目前没有专门的临床遗传学学科，对于各种遗传病例，学生没有实践机会，实验课就显得尤为重要。在医学遗传学实验教学中，我们采用多种方式，结合实验内容的更新和实验教学方法的改进，不仅完成了教学大纲规定的教学内容，还引导学生参加大学生科研训练计划，提高了学生的学习兴趣，培养了其自主学习能力和创新能力，为他们将来的继续深造和实践工作奠定了良好的基础。

　　一、实验教学内容的改革

　　实验课是教学中的重要环节，是理论联系实际，培养学生分析问题、解决问题能力的重要途径。医学遗传学教学内容以基因病、染色体病为主，对于单基因遗传病可以进行基因诊断，但我校实验室不具备基因诊断的实验条件，因此实验教学的重点放在染色体的观察上。首先，安排正常人类染色体的核型分析，让学生对遗传物质有直观的认识，通过对染色体带型、核型的识别，对理论课讲授的染色体相关内容进行验证，同时也为后续实验奠定基础。了解了正常染色体，再在显微镜下观察染色体病患者的染色体标本，学生能够在显微镜下找到细胞分裂相，观察病人的染色体发生了怎样的畸变，理论和实践结合，对染色体病的诊断加深了认识。实验教学也要结合不同专业对教学内容合理安排。对临床专业的学生，重点引导其结合实验理解染色体病的发病机制；对于检验专业的学生，侧重点在细胞遗传学诊断染色体病，识别染色体的带型特征，进行染色体核型分析。除了完成教学大纲规定的实验内容，我们还计划开展开放式实验，在学生的课余时间开放实验室，引导学生设计实验内容，完成实验流程，进行多学科综合实验，培养学生的创新能力。

　　二、培养学生独立完成实验

　　实验教学锻炼学生的动手能力和独立能力，要求教师讲课不能超过20分钟，把时间留给学生完成实验，并对实验结果进行分析，找出失败的原因，思考如何改进。对于医学遗传学的重点内容单基因遗传病，学生对具体病例很有兴趣。教师可以把学生分成小组，让他们通过各种途径查找遗传病例；也可以让学生做家族遗传性状的调查，做出多媒体课件，在实验课上展示。这种实验内容的改革深受学生的欢迎，大家的学习兴趣和积极性明显提高。在这一过程中，大家学到了很多理论课上无法学到的内容，拓展了知识面，对单基因病有了更深刻的认识，同时还增强了制作多媒体课件、汇报表达以及团队合作能力。

　　三、结合实验内容引导学生参加科研训练

　　实验教学新增了人类皮纹分析，皮肤纹理是真皮乳头向表皮突出，形成许多整齐的乳头线，称为嵴纹。在突起的嵴纹之间形成凹陷的沟，这些凹凸的纹理构成了人体的指/趾纹和掌纹。皮纹在胚胎发育第13周开始出现，第19周左右形成，出生后终生不变，每个人都有其特定的皮纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。大量的研究表明，某些遗传病患者的皮纹发生变异，可作为遗传病诊断的辅助指标。目前，皮纹学的知识和技术广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。学生对这一部分内容很感兴趣，通过实验课掌握了皮纹分析的内容和方法。我们还引导学生将实验内容与科研相结合，指导学生参与我校大学生科研训练计划，对新疆医科大学513名维吾尔族与汉族学生皮肤纹理进行分析，研究维吾尔族与汉族学生皮肤纹理的差异与特异性，最后汇总资料进行统计分析，最终。

　　综上所述，通过医学遗传学实验教学的改革和探索，不仅学生的独立完成实验能力和科研创新能力得到了培养和提高，教师在教学中经过学习、思考、探索，也更新了知识，改革了教学方法，培养出了更多优秀的医学人才。

　　参考文献：

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　　[4]郭卉，周洁，赵涛，等.新疆医科大学513名维、汉族学生皮纹分析研究[J].新疆医科大学学报，2010，33（10）.

　　遗传病论文篇5

　　关键词：项目教学 医学遗传学 临床专业

　　中图分类号：G64 文献标识码：A 文章编号：1003-9082（2016）01-0222-01

　　医学遗传学作为一门基础医学课程，目前教学存在较多问题： 高职学校专业基础课课时有限，学生基础薄弱，课程内容繁多，课程教学方法较陈旧，满堂灌的讲授占领着课堂，学生学习被动，学习积极性低;为了提高的教学效果，培养学生分析、解决问题的能力，本文将探索项目教学法在在临床专业医学遗传学教学中的应用。

　　项目教学法是以现代认知心理学思想、自适应学习理论和探索性学习架构为基础，采用类似科学研究与工程实践的教学方法，促进学生主动学习、自主发展的一种新型的教学方法[1]。在项目教学中，老师指导学生根据项目目标制订计划和解决问题的方案，实施计划，并评价成果与反馈。同时，要求项目小组同学协同完成，培养团队协作能力。

　　一、设计项目教学任务

　　项目教学任务由教学经验丰富的老师按照项目教学法的要求，查阅文献、资料一起讨论制定多个项目，收集临床案例。选取与教学目标贴合，操作性、趣味性强的项目。挑选贴近学生生活为项目主题，根据学生自身特点和知识接受能力，分解任务。比如在讲解“染色体畸变”，项目主题为“染色体病”，教师引导学生在图书馆和网络查询染色体的相关资料，逐步完成学习任务。

　　二、项目学习情景导入

　　项目情景导入是让学生进入相关项目知识背景的情景，为主动学习做准备。比如在讲解药物遗传时，播放了酒精中毒的视频，学生直观地了酒精中毒的临床特征，启发学生进入项目情景，确定项目学习任务;随后教师对项目任务所需要的理论相关背景知识进行讲授，与学生共同分析项目要解决的问题和学习目标;小组确定具体任务。教师要充分调动学生的积极性，鼓励学生交流讨论，找到最佳项目方案。所以，项目教学是一种以行动为导向的学习过程，利于学生综合能力的培养。

　　三、项目实施

　　项目实施过程中确定学生各自的分工和合作的形式，并按照自己制定的步骤和程序有效地开展工作。在实施过程中碰到问题时要求及时地与同学或指导教师讨论，寻找解决问题的最佳方案。

　　在“遗传病的诊断”项目实施时，一组学生模拟医师对遗传病的诊断的过程;一人扮演医师，一人扮演遗传病患者，在诊断过程中，医师详细询问了该患者的家族史、婚姻史、生育史，并针对性的对患者父母再生育指导;由于扮演内容与临床专业学生就业内容紧密联系，所有同学都积极参与，形成良好的课堂氛围，提升了学生沟通技巧和医学专业思维能力。

　　在完成“多基因遗传病”项目主题时，要求学生自主查询高血压、糖尿病、精神分裂症等相关疾病的背景资料，并制作多媒体课件进行展示。各小组就不同的多基因遗传病主题制作课件，且配有视频、图像和文字说明，内容充实有趣。展示后其他小组成员可补充发言，集体讨论评价课件的质量，对存在的问题进行讨论和修正。教师要对每次项目操作的知识点进行梳理与讲解，再针对学生展示课件中出现的问题进行详细分析讲解。

　　在讲解“遗传与优生”时，师生共同确定“优生优育”为项目主题，要求学生提交三千字以上的综述。老师首先需要讲解综述的撰写要点及格式，网络资源和图书馆资源的查询方法。针对“优生优育”专题，学生要对大量研究论文资料、数据和主要观点进行归纳、分析提炼。通过本项目教学，学生既掌握了查询资料、论文撰写的方法、又掌握了优生优育的背景、研究现状与发展方向相，增强了学生的学习自信心。

　　四、 项目教学成果评价

　　教师可从理论知识的掌握情况、综合知识能力以及操作技能的提升等方面来对项目教学的效果进行评价。比如在学生完成一个项目之后可以由考试测评或课堂提问，了解学生对相关知识的掌握情况;综合知识能力可以通过不同学科教师之间的交流来了解;操作技能的掌握情况可以通过学生就业后用人单位反馈;项目教学不仅仅是把知识简单教授给学生，而是在教师引导下，让学生寻找学习医学知识的途径，最终掌握医学知识并能为己用。

　　五、项目教学对教师的新要求

　　项目教学法中，教师必须对每一个教学项目进行精心的设计，通过多种方式促使学生发现问题，引导学生分析问题、解决问题[2]。因此，该教学方法对教师的素质提出了更高的要求，教师除了掌握本专业的理论知识和技能外，还要对相关学科的知识技能有所了解。同时教师应具有对多种知识技能的综合运用能力，丰富的临床实践经验，这样才能使项目的设定更加合理、有效。教师在项目教学准备、实施、评价的三个阶段中起到了骨架支撑的作用。需要转变传统的教师角色，扮演学生的“顾问”、 “总指挥”、“协调员”、 “观察员”等新角色。

　　项目教学法的应用使传统的以教师为中心的教学模式转变为以学生为中心的教学模式，学生根据自己的兴趣选择内容和展示形式，自主学习，从而有效地促进了其创造能力的发展。在医学遗传学的教学中，通过应用项目教学法，提高了学生获取知识的能力和兴趣，增加了教学满意度。

　　参考文献

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　　遗传病论文篇6

　　关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力

　　中图分类号：G642.1 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02

　　医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。

　　一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣

　　在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。

　　例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。

　　二、在教学中注重学生思维能力的培养

　　学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复习总结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。

　　三、注重多媒体教学与传统教学的结合

　　随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。

　　四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系

　　医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。

　　五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进

　　“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。

　　医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]

　　参考文献：

　　[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.

　　[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.

　　[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.

　　[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.

　　[5]彭翠英，刘俊，李鹏.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.

　　[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.

　　[7]周桂芳，赫连慧紫.医学遗传学与遗传病例授课的整合[J].生物学杂志，2006，23，（3）：54-55.

　　遗传病论文篇7

　　关键词 优生；男性Y染色体；人类进化质量

　　一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。英国《自然》杂志报告说，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。

　　Y染色体从3亿年前包含有1500个基因，退化到现在只掌管几十个基因，给人的感觉就像是“风烛残年”的老人，但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。

　　Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质（DNA、蛋白质等）组成的，Y染色体主要是异染色质（即没有活性的基因），其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。

　　有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯？杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年来的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。

　　托马斯?杰弗逊总统与其夫人只生育一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈夫生的大儿子的5名男性后裔的Y染色体。这两个家系的男性后裔的Y染色体上的DNA序列同伊斯通男性后裔的Y染色体比较，发现伊斯通男性后代的Y染色体上的特征序列与杰弗逊家系的相同，而不同于海敏斯大儿子家系的Y染色体。由此明确无误地断定，伊斯通确是总统婚外情所生。

　　这一结果1998年正式发表在英国《自然》杂志上，当时正值大炒克林顿总统绯闻之际，所以，美国各大报都刊登这一新闻，并调侃美国总统的风流韵事不是“空前”，恐难“绝后”。所以，Y染色体可以成为家系鉴定的有力工具。在杰弗逊案后还有过多起用Y染色体鉴定亲子关系的报道。

　　另外，检验Y染色体也可用来研究人群迁徙的路线，可作为亲缘关系的一种标记，成为群体遗传学、历史地理学的一种研究方法。

　　《自然》杂志重点报道了Y染色体上男性特有区段的来源，它们有的来自X染色体，有的是进化过程中X染色体序列退化的遗迹，还有的是扩增的产物。同时发现了在Y染色体上这些区段中有8个回文序列。在8个回文序列中发现其中有6个带有编码蛋白质基因，而且这些基因差不多都专一地在睾丸中表达。回文序列两侧的臂可以自行配对，这样，Y染色体自身之间可以发生基因转换，表明Y染色体也可以产生一些多样性，而这种交换会产生何种效应值得研究。

　　由于这些效应只产生于男性睾丸中，所以会与男性特征密切相关。从医学角度看可能会与男性不育、性别畸形等男性疾病有关。从基础研究上讲，回文序列的臂结构使得Y染色体本身形成内部基因交换，有助于产生Y染色体的多样性，这可能对生物进化、性别分化都有意义，也提示我们在人类基因组序列测序完成后，认识、克隆基因是重要的，也是必要的，同时也要注意到一些特定的序列结构，如回文序列、重复序列也可能产生一些功能，这些都有助于拓宽人们从事基因组研究的思路。大家现在关注较多的是常染色质的基因序列，而对异染色质中的DNA序列还未引起足够重视，这项工作是一个新的开端。

　　优生学这一名词是英国人类遗传学家高尔顿在l883年首先提出的，意思是“遗传健康”。优生学是以遗传学、医学为基础，研究减少遗传病和提高人类素质的科学。

　　优生学的发展是经过曲折的历程的。20世纪初在英国与美国首先建立了优生学会。1935年美国学者建议，“绝育法”应只限于下列一些遗传病患者：①遗传性舞蹈症，遗传性神经萎缩脊髓小脑性共济失调。②家族性智力低下。③精神分裂症。④严重的躁狂抑郁症。⑤癫痫。此后不久，第二次世界大战前德国法西斯主义横行，希特勒打着优生学的旗号推行种族歧视及种族灭绝政策，屠杀犹太人，使人们对优生学谈虎色变，一些人把优生学及种族主义及法西斯主义混为一谈。

　　1545年以后，原子弹造成的遗传损伤逐渐被人们所认识。因此，对人类遗传学的研究引起了更多的注意。1960年美国遗传学家斯特思提出了负优生学（或预防性优生学）与正优生学（或演进性优生学）的概念。前者主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率；后者则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。

　　我国在解放后受苏联影响，也曾对优生学有误解，直到1979年在第一次全国人类和医学学术论文报告会上，才又开始重新提出优生学，开始认识到优生学对提高我国人口质量的作用。

　　遗传病论文篇8

　　[关键词] 医学遗传学；优化整合；教学方法；成绩评价；实践

　　[中图分类号] G642 [文献标志码] A [文章编号] 1008-2549（2016） 07-0089-02 医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透形成的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域，是临床医学专业基础课。医学遗传学研究人类疾病和遗传的关系，即研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、愈后、复发风险及预防措施。它是一门发展十分迅速的新兴学科，在现代医学中，处于日益重要的地位。

　　该课程的教学内容包括绪论、基因、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、人类基因组、药物遗传学、肿瘤遗传学、遗传病诊断与遗传病治疗、遗传病预防等。在以往的教学中由于时间紧、内容多，往往形成了满堂灌式的教学方法，在有限的时间内，交给了学生大量的内容和知识点，学生不能有效“吸收、消化”，形成了学生“囫囵吞枣”的现象。通过改革，我们在绪论一章中布置作业，让学生自查相关资料，开展自主学习。整合教学内容“基因、染色体”等 。在“单基因遗传病”中开展PBL、CBL、启发式和讨论式教学。在“肿瘤遗传学”等章节中结合科研开展教学改革。教学和考试时，充分利用网络等现代化手段。

　　医学遗传学作为遗传与临床疾病之间的衔接，作为生命科学这个科学体系的一个方面统一把握，做到结构合理、减少重复。真正体现“以学生为中心，提高学生自主学习能力、实践能力和创新精神，提高学生素质”的目标。

　　一 教学内容改革

　　优化整合课程内容，减少授课学时。因为医学遗传学既是一门重要的医学专业基础课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成成分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临问题的知识和能力。医学遗传学的教学内容与其他课程有些是重叠的，在教学学时减少的情况下，将医学遗传学的有关内容整合到相关课程完成。如：“基因的表达”在细胞生物学的“细胞核的功能”中完成，或者在分子生物学的“中心法则”中完成。“减数分裂”在实验课上完成等。

　　二 教学方法改革

　　第一，理论课教学采用讲授式、启发式、归纳式、讨论式等教学方法。例如在理论课上，以提问方式引导学生联想思考，一方面开拓学生视野，了解本学科发展的新趋势、新成就，另一方面也帮助同学加深对一些重要内容的理解和记忆。这样能充分调动学生的学习主动性和积极性。

　　第二，实验课以学生为中心，以动手操作、动眼观察为主，辅以示教。在实验过程中，老师高度重视培养学生正确的思维能力和分析、解决问题的能力，让学生在“动手做”“眼睛看”和“脑子想”三者结合中，加深对生命科学实验研究的认识，使学生在有限时间内掌握医学遗传学的实验技能，熟悉本学科的实验方法和手段。实验教学改革：本门课程属于专业基础课，通过本课程的实验教学，使学生加深对遗传基本规律的理解，掌握遗传学研究的基本方法和基本实验技能，不但培养学生观察事物、发现问题并着手分析问题和解决问题的能力，而且培养学生的动手能力和实验操作技能。更重要的是通过完整的实验过程，培养学生的科学精神和责任心及团队协作精神。

　　在实验课教学中，要使用“人类外周血细胞的培养及染色体的制备”“遗传病”等录像、光盘，在教学过程中进行相关内容的演示，使课程内容的展示更为直观、具体，提高教学质量。此外，还应采用显微电视系统，将教师的某些示教内容呈现在荧光屏上，大大方便了学生观看和教师的讲解。这样，激发了学生的兴趣，丰富了实验内容，提高了实验课整个过程的质量。在实验课教学中使用多媒体授课方式，以提高教与学互动的机会。

　　第三，使用案例式教学。医学遗传学教学过程中，坚持以遗传为基础、疾病为中心，有助于深刻理解遗传与疾病的内在联系。在讲授各类遗传病时，引入临床病例，使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，激发学生学习兴趣，这有助于加深学生对疾病本质的认识。通过具体遗传病家系的分析，使学生加深理解和掌握了延迟显性、遗传印记、遗传早现、动态突变等重点和难点内容。同传统的直接给出基本概念相比，这种方法学生更容易接受、理解。

　　第四，理论与实验一体化教学。在实验课上把相关的理论内容先进行讲解，然后接上相应的实验内容。使得理论知识得以及时检验和巩固，学生印象深刻。如：性染色质的内容，先对假说进行讲解，接着进行“X染色质的制备和观察”实验，使学生更加易于理解相关内容。

　　第五，改革教学手段。应用多媒体教学使抽象的知识直观化、具体化、形象化，突出了形象化教学，使学生们在生动、充满乐趣的过程中获得感性知识。例如，减数分裂的教学，传统的教学方法采用口述结合挂图或幻灯的方式讲解，学生对减数分裂过程中重要的遗传事件难以全面、准确地理解。采用多媒体教学方法后，掺入了形象生动的Flash动画，增加学生的感性认识，有利于学生从整体上把握知识的系统性和完整性，并从感性认识上升为理性认识。近年来，随着各种现代化手段的应用，通过网上下载相关内容、在已有工作基础上，制作针对新版教材的“医学遗传学”多媒体课件，100%多媒体授课 。教学结束后，针对教学中出现的新情况及学生对教学的反馈意见，及时修改课件内容。优化网络教学的措施：医学遗传学网络课程上要及时更新教学日历、多媒体课件等内容，结合医学遗传学课堂教学开展“课程教学互动”“课程教学辅助”“网上考试”等。

　　三 成绩评价

　　遵循科学性原则、导向性原则、激励性原则、多元化原则、可行性原则，采用形成性评价和终结性评价相结合的评价方式。形成性评价侧重于学生学习过程的评价，终结性评价则侧重于学生学习效果的评价，两者互相补充、相辅相成。形成性评价分为教师评价、学生自我评价和学生相互评价等，包括以下内容。

　　第一，教师通过批改学生作业、阶段测评、实验操作、实验报告等方式对学生进行有效评价，给出具有针对性和指导性的意见，使学生及时获取诊断性信息和相应的指导。

　　第二，学生在教师的指导下反思在课堂内外的表现，弥补不足，积极地设定学习目标和成长方向，不断调整自己的学习策略和方法，成为一个自主学习者。学生通过有效的自我评价，培养自己对学习负责的态度，激发自尊心、自信心。

　　第三，同学间对彼此的到课率、课堂表现、作业完成情况、学习态度、学习时间投入等方面进行评价，促进学生相互督促、相互鼓励、共同进步，帮助学生培养客观、公正地评价他人的能力，并学会听取他人的意见，提高自己的沟通协调能力。

　　期末考试形式为闭卷。课程总成绩由3部分组成：平时成绩、实验成绩和期末成绩。平时成绩由4阶段性成绩组成：自我评价占10%，小组讨论与课堂讨论学习占10%，课外作业占40%，课堂小测验占40%。

　　四 结果及分析

　　2012级临床医学教改班对以上内容和环节进行了改革，随机抽取一个教改班和一个普通班的医学遗传学成绩进行了统计分析，教改班的期末成绩、实验成绩、总评成绩与普通班的比较，通过office EXSELL T检验，P

　　效果分析，通过对形成性评价和终结性评价（及格率、优秀率、平均分及标准差、各题型的平均难度和区分度等）反映出来的信息进行综合分析，建立综合评价指标体系。

　　五 讨论

　　经过改革，在医学遗传学教学中贯彻了“以学生为中心”的教育理念，提高学生自主学习能力，培养医学生的综合思维能力、实践创新能力、批判性思维和人文素养，全面提高学生综合素质。达到了建立全面“以学生为中心”的医学遗传学课程教学，使学生自主学习能力、综合思维能力、实践创新能力等得到全方面锻炼，学生综合素质得到全方位提高。根据以上结果，还应该采用以下措施进行整改：一是抓住课堂教学核心，加强遗传学基本原理、实验研究方法的教学。二是利用案例式等教学方法，培养学生为主、主动学习、终身学习的理念。三是转变教育观念，努力实施“启发式”现代教育理念。四是不断改进教学方法，提高教学的现代科技含量，利用多媒体等现代化教学手段开展教学，增强教学的直观性和生动性。通过教研室教学讨论会、集体备课等途径，实施在教改班实际授课过程积累的宝贵教改经验，以便得到及时的交流和推广。同时，鼓励教师在其它平行授课班中，积极推广和实行教改班的最新教改成果，对其中一些创新型较强的理论成果及时整理并以论文形式发表。或参加各级各类教学研讨会，及时推广成果，扩大影响。

　　参考文献

　　[1]赵俊云，杨向竹，胡秀华，郭 健.PBL教学法在医学遗传学教学中的实践与优化[J].西北医学教育，2014，22（4）.

　　[2]黄金凤，郭瀛军，张毅，王芳，孙树汉.PBL教学法在医学院校医学遗传学课堂中的应用[J].基础医学教育，2014，

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