两天，我科来了一个小女孩，一岁七月，全身皮肤特别白，头发特别黄，一岁多了还不会前走路，四肢比较软，医生看了她的情况后，建议做个遗传代谢病检查，她父母一听很恼火，说他们双方父母家几代人都没遗传病，孩子也不是什么遗传病。

其实，家长根本不了解什么是遗传代谢病，只是听医生这样一说，情绪就有点过激。

什么是遗传代谢病呢？遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。

引起遗传代谢病的主要病因是由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。

临床表现

1.神经系统异常2.代谢性酸中毒和酮症3.严重呕吐4.肝脏肿大或肝功能不全5.特殊气味6.容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

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1.孩子身体及精神上的极大痛苦，患儿有可能的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形，严重的症状会出现患儿本身的自残行为。

2.家长精神上的折磨，因孩子有病，父母会带着孩子常年奔走于各大医院之间，大多数智力低下孩子无有效的药物治疗，家长精神上极度恐惧。

3.家庭金钱的损失，由于孩子患病，要消费家庭大量的财力，父母既要工作挣钱，又要照顾孩子。

因此，为了孩子的健康，为了有个聪明的宝宝，家长一定要做好备孕准备及产前检。

避免近亲结婚，重视新生儿筛查，注意儿童保健。

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